DOWN SYNDROME

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia di atas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non Disjunctional) adalah:

1. Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

6. Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

Gejala Klinis

Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.

Gejala-Gejala Lain :

1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.

2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

Penyebab

1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)

2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.

3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

Pencegahan

1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

Penanganan Secara Medis

a. Pendengarannya : sekitar 70-80% anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

b. Penyakit jantung bawaan

c. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

d. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.

e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

Pendidikan

a. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b. Taman Bermain

Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

c. Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

Karakteristik anak down syndrome

Individu dengan sindrom Down mungkin mengalami beberapa atau semua ciri-ciri fisik sebagai berikut: microgenia (tidak normal dagu kecil) [3], celah mata miring dengan epicanthic lipatan kulit di sudut dalam mata (sebelumnya dikenal sebagai Mongoloid flip [4]) , hypotonia otot (otot miskin), jembatan hidung yang datar, palmaris satu kali lipat, yang menonjol lidah (disebabkan rongga mulut kecil, dan pembesaran amandel lidah dekat) atau macroglossia [4], leher pendek, bintik-bintik putih pada di iris dikenal sebagai Brushfield bintik-bintik, [6] yang berlebihan termasuk kelemahan sendi-aksial atlanto ketidakstabilan, cacat jantung kongenital, ruang yang berlebihan antara jari kaki besar dan kedua kaki, satu fleksi galur kelima jari, dan jumlah yang lebih tinggi ulnaris loop dermatoglyphs. Kebanyakan individu dengan sindrom Down memiliki keterbelakangan mental di ringan (IQ 50-70) sampai sedang (IQ 35-50) rentang, [7] dengan individu-individu yang memiliki sindrom Down Mosaik biasanya 10-30 poin lebih tinggi. [8] Di samping itu, individu dengan sindrom Down dapat memiliki kelainan serius yang mempengaruhi sistem tubuh manapun.  Mereka juga mungkin memiliki kepala yang luas dan sangat wajah bulat.
Konsekuensi medis ekstra materi genetik dalam sindrom Down sangat bervariasi dan dapat mempengaruhi fungsi dari setiap organ tubuh sistem atau proses.  Aspek kesehatan mencakup sindrom Down mengantisipasi dan mencegah dampak dari kondisi, mengenali komplikasi dari gangguan, individu mengelola gejala, dan membantu individu dan keluarganya dalam menghadapi dan berkembang dengan kecacatan atau penyakit yang terkait.
Sindrom Down dapat disebabkan oleh beberapa mekanisme genetik yang berbeda. Hal ini menyebabkan variabilitas yang luas pada gejala individu kompleks karena gen dan interaksi lingkungan.  Sebelum kelahiran, tidak mungkin untuk memprediksi gejala-gejala bahwa seorang individu dengan sindrom Down akan berkembang. . Beberapa masalah yang hadir pada saat lahir, seperti malformasi jantung tertentu.  Lain menjadi jelas dari waktu ke waktu, seperti epilepsi.
Manifestasi yang paling umum adalah sindrom Down memiliki karakteristik wajah, kerusakan kognitif, penyakit jantung bawaan (biasanya sebuah cacat septum ventrikel), pendengaran defisit (mungkin karena faktor sensorik-saraf, atau serosa kronis otitis media, juga dikenal sebagai Lem-telinga ), perawakan pendek, kelainan tiroid, dan penyakit Alzheimer. Lain yang kurang umum termasuk penyakit serius leukemia, defisiensi imun, dan epilepsi.
Namun, manfaat kesehatan termasuk sindrom Down sangat berkurang insiden dari banyak penyakit berbahaya umum kecuali leukemia dan kanker testis [9] – meskipun itu, yang belum, tidak jelas apakah mengurangi insiden berbagai kanker yang fatal di kalangan orang-orang dengan sindrom Down adalah sebagai akibat langsung tumor-gen penekan pada kromosom 21,  karena berkurangnya paparan terhadap faktor-faktor lingkungan yang berkontribusi terhadap risiko kanker, atau yang lain yang belum ditentukan faktor. Selain mengurangi risiko dari sebagian besar jenis kanker, pengidap sindrom Down juga memiliki risiko yang jauh lebih rendah dari pengerasan pembuluh darah dan diabetes retinopathy.

Perkembangan kognitif

Perkembangan kognitif pada anak-anak dengan sindrom Down sangat variabel.Saat ini tidak mungkin saat lahir untuk memprediksi kemampuan setiap individu dapat dipercaya, tidak pula jumlah atau penampilan ciri-ciri fisik kemampuan prediksi masa depan.  Identifikasi metode terbaik pengajaran masing-masing anak tertentu idealnya dimulai segera setelah kelahiran melalui program-program intervensi awal. [12] Sejak anak-anak dengan sindrom Down memiliki berbagai kemampuan, keberhasilan di sekolah dapat sangat bervariasi, yang menggarisbawahi pentingnya evaluasi anak-anak individual. Kognitif masalah yang ditemukan di antara anak-anak dengan sindrom Down juga dapat ditemukan di antara anak-anak khas.Oleh karena itu, orangtua dapat menggunakan program umum yang ditawarkan melalui sekolah atau cara lainnya.
Kemampuan bahasa menunjukkan perbedaan antara berbicara dan mengekspresikan pemahaman pidato, dan umumnya individu-individu pengidap sindrom Down penundaan pidato, yang memerlukan terapi wicara untuk memperbaiki bahasa ekspresif. [13] Baik keterampilan motorik ditunda [14] dan sering tertinggal di belakang keterampilan motorik kasar dan dapat mengganggu perkembangan kognitif.  Efek dari gangguan pada perkembangan motorik kasar sangat variabel.  Beberapa anak akan mulai berjalan di sekitar 2 tahun, sementara yang lain tidak akan berjalan sampai usia 4. Terapi fisik, dan / atau partisipasi dalam suatu program pendidikan jasmani disesuaikan (APE), dapat mempromosikan pengembangan meningkatkan keterampilan motorik kasar anak-anak sindrom Down.
Individu dengan sindrom Down sangat berbeda dalam bahasa dan kemampuan komunikasi. Hal ini rutin untuk layar untuk telinga tengah masalah dan gangguan pendengaran; rendah mendapatkan alat bantu dengar atau perangkat amplifikasi dapat berguna bagi pembelajaran bahasa.  Intervensi komunikasi awal memupuk keterampilan linguistik. Bahasa penilaian dapat membantu profil kekuatan dan kelemahan, misalnya, biasanya untuk keterampilan bahasa reseptif melebihi kemampuan ekspresif.  Terapi wicara individual dapat menargetkan pidato spesifik kesalahan, meningkatkan pidato dimengerti, dan dalam beberapa kasus mendorong maju bahasa dan keaksaraan. Augmentative dan komunikasi alternatif (AAC) metode, seperti menunjuk, bahasa tubuh, benda, atau grafis yang sering digunakan untuk membantu komunikasi.  Relatif sedikit penelitian yang difokuskan pada efektivitas strategi intervensi komunikasi.
Pendidikan, pengarusutamaan anak-anak dengan sindrom Down menjadi kurang kontroversial di banyak negara.  Sebagai contoh, ada anggapan arus utama di banyak bagian Inggris.  Pengarusutamaan adalah proses yang berbeda mana kemampuan siswa ditempatkan di kelas dengan teman-teman kronologis mereka.Anak-anak dengan sindrom Down usia mungkin tidak emosional / sosial dan intelektual pada tingkat yang sama seperti anak-anak tanpa Down syndrome, sehingga dari waktu ke waktu intelektual dan emosional kesenjangan antara anak-anak dengan dan tanpa sindrom Down mungkin melebar. . Kompleks diperlukan pemikiran sebagai sains tetapi juga dalam sejarah, seni, dan mata pelajaran lain dapat sering berada di luar kemampuan oleh beberapa orang, atau mencapai lebih lambat dibandingkan dengan anak-anak lain. Oleh karena itu, anak-anak dengan sindrom Down dapat manfaat dari pengarusutamaan asalkan dilakukan beberapa penyesuaian untuk kurikulum.
Beberapa negara Eropa seperti Jerman dan denmark menyarankan dua sistem guru, dimana guru kedua mengambil alih sekelompok anak-anak penyandang cacat di dalam kelas. Alternatif populer adalah kerjasama antara sekolah khusus dan sekolah mainstream. Dalam kerjasama, inti mata pelajaran yang diajarkan di kelas-kelas terpisah, yang tidak lambat khas mengabaikan siswa maupun siswa penyandang cacat.  Kegiatan sosial, acara, dan banyak kegiatan olahraga dan seni dilakukan bersama-sama, seperti juga semua istirahat dan makan.

Fertility Kesuburan

Kesuburan antara pria dan wanita baik berkurang; laki-laki biasanya tidak mampu memiliki anak, sementara perempuan secara signifikan menunjukkan tingkat yang lebih rendah konsepsi relatif terhadap individu tidak terpengaruh.Kira-kira setengah dari keturunan seseorang dengan sindrom Down juga memiliki sindrom sendiri.  Sudah ada contoh tercatat hanya tiga laki-laki dengan sindrom Down ayah anak-anak.